| MODY diabetes |
|
|
|
MODY diabetes je specifický typ dědičného diabetu, který není závislý na inzulínu, svojí podstatou se od ostatních typů diabetes mellitus liší. Charakteristické je, že se objevuje již v období puberty a mladší dospělosti, a odtud také pochází jeho anglická zkratka MODY - Maturity-Onset Diabetes of the Young, volně přeloženo jako diabetes dospělého typu objevující se u mladých lidí. Tvoří 3-5 % všech diabetiků, což v ČR představuje až 25 000 lidí. Rozdíly mezi "klasickými" typy diabetu a MODY jsou ale výrazné. Liší se zásadně ve svém původu, správné terapii i riziku vzniku diabetických komplikací, a tím celkových zdravotních vyhlídek diabetika.
Jak rozpoznat MODY? Zásadní je jeho rodinný výskyt. MODY diabetes je dán genetickou poruchou a je přenášen z generace na generaci. Jeho tzv. autozomálně dominantní přenos se odráží v tom, že riziko vzniku diabetu u potomka pacienta s MODY je 50 %. Takto vysoká dědičnost, vyšší než u klasických typů diabetu, zaručuje výskyt „cukrovky“ prakticky ve všech generacích rodiny v linii jednoho z rodičů. Jedním ze základních diagnostických kritérií je tedy to, že se choroba vyskytuje v několika pokoleních rodiny. Příznaky cukrovky u glukokinázového MODY mohou být stejné jako u klasických diabetů, ale častěji jsou tito pacienti naprosto bezpříznakoví a diagnostikováni bývají náhodně při odběru krve na jiná vyšetření. Specifickou skupinou jsou těhotné ženy s glukokinázovým diabetem. V rámci preventivních prohlídek jim je naměřena vyšší glykémie a jsou označeny jako pacientky s těhotenským (gestačním) diabetem. Období jeho diagnostiky mohou být různá, od dětského věku až po pozdní dospělost. Diabetici MODY bývají často skryti mezi diabetiky 1. a 2. typu a podle toho také léčeni – inzulínem nebo tabletkami (perorálními antidiabetiky). Jak tedy správně určit jedná-li se o MODY diabetes? Znalost rodinné historie výskytu diabetu, klinických a laboratorních hodnot pacienta jsou lékaři vodítkem k vyslovení podezření na tento typ diabetu. Samotné potvrzení diagnózy MODY ale nelze provést jinak něž molekulárně genetickým vyšetřením. Toto vyšetření je pro pacienta minimálně zatěžující, představuje odběr jedné zkumavky krve a podepsání souhlasu s genetickým vyšetřením. Vyšetření se provádí v současnosti v ČR na dvou pracovištích v Praze. Vzorek krve k vyšetření může odeslat jakýkoliv lékař pacienta, eventuelně se může sám pacient obrátit na naše pracoviště osobně.
Pro názornost přikládáme souhrnný přehled charakterizující diabetes typu MODY: - MODY diabetes je onemocnění s tzv. dominantní dědičností, cukrovka se v rodině vyskytuje ve více generacích v linii otce či matky. - MODY diabetes se nejčastěji objevuje u mladých dospělých, ale může být odhalen v jakémkoliv věku, často náhodným záchytem. - MODY diabetes nebývá v počátku onemocnění provázen obezitou - MODY diabetes není nikdy provázen ketoacidózou, neboť organismus produkuje vždy určité množství inzulínu, v moči nejsou ketolátky - MODY diabetes se u žen často prvně objevuje v těhotenství - MODY diabetes má typické laboratorní nálezy: nejsou přítomny protilátky proti inzulínu (antiGAD, IA-2), C-peptid nalačno je vyšší než 166 рmol/l (0,166 nmol/l), TAG (triacylglyceroly) nebývají zvýšené, HDL ("hodný cholesterol") bývá nad 1,2 mmo/l |
